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なぜ？なぜ？ ムコ多糖症・視力低下！？ 監修 国立成育医療研究センター 小児内科系専門診療部 遺伝診療科 小須賀 基通先生
いってきま〜す ママ〜 プリント机の上に置いておいた〜 えっ 何のプリント？ ちょっと・・・ めんどくさがってすぐに遊びに行っちゃうんだから・・・ 視力検査結果のお知らせ・・・ Ｃって0.3〜0.6ってこと？ 視力悪くなってる！ 寝ながらマンガ読んでるし テレビ見るの近いし 今もきっと友達とゲームで遊んでるし あ〜怒られると思って置いて逃げたな・・・ この辺だとどこの眼科がいいのかな？ とりあえず眼科へ行ってちゃんと視力測ってもらって もしかして眼鏡も必要かな・・・ もしかしてムコ多糖症が関係してる？ どこに最初に行けばよい？
視力低下は様々な要因によっておこりますが、一般的に学童期や思春期での視力低下のほとんどは近視・遠視・乱視などの屈折異常によるもので、近年ではパソコンやスマートフォンなどの影響もあり子どもの近視は増加傾向です。 近視は遺伝的要因と環境要因の両方が関係するといわれています。 環境要因としては外遊びが少ないこと、長時間の近距離での読書や勉強、スマートフォンやパソコン、ゲームなどを続けることなどがあげられます。 ムコ多糖症では、ムコ多糖が目の組織にも蓄積するため、角膜混濁や緑内障、網膜色素変性症などの合併症があらわれることがありますが、あらわれる症状やその頻度は病型によって異なります。 ムコ多糖症㈼型では、他の病型に比較すると角膜混濁や視神経障害など目の合併症の頻度は低いですが、網膜色素変性症による視力低下や視野欠損、暗い場所で見えにくくなる夜盲症などがあらわれる可能性があります。 ムコ多糖症㈼型の患者さんの学童期や思春期での視力低下はムコ多糖症による合併症である可能性は高くはないものの、眼科の受診時にムコ多糖症であることを伝えるとともに、ムコ多糖症の主治医にも視力の低下について伝えておくことが大切です。
ポイント ポイント1　 患者さんの普段の様子から目の不調に早めに気づきましょう 学校に通っていると眼科検診などで視力低下を指摘されることがありますが、網膜色素変性症では視力低下以外にも視野が欠けたり、暗いところで極端に見えづらくなったりする夜盲症などの症状があらわれることもあります。日常生活に次のような様子が見られる場合は早めに眼科を受診しましょう。 ●ものを見るときに目を細めている ●テレビやゲームの画面に近づいて見ている ●よく目をこすっている ●光を極端にまぶしがる ●よくものにぶつかる ●暗い場所でよく見えないと訴える ポイント2　 眼科医にムコ多糖症であることを伝えましょう 一般的には学童期や思春期の視力低下は近視、遠視、乱視などの屈折異常によるものが多いため、希少疾患であるムコ多糖症の合併症が見過ごされてしまう可能性があります。 目の合併症の早期発見につながる可能性があるため、眼科受診時にはムコ多糖症であることを伝えましょう。 ポイント3 眼科検診を定期的に受けましょう ムコ多糖症㈼型では目の合併症の頻度は比較的低いものの、成人期以降に発症する可能性もあります。学童期や思春期では集団での眼科検診の機会が定期的にあるものの、多くの場合、成人期以降には機会が減ってしまいます。 合併症のひとつとして目の合併症があることを意識して、成人後も定期的に眼科検診を受けることも大切です。
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