蒙古斑は通常、生後1週から1カ月ごろまでに背中や腰、お尻に「青いあざ」としてみられ、5、6歳までに消失します。

通常の部位以外にみられる蒙古斑を異所性蒙古斑といい、ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型によくみられることが知られています。

ムコ多糖症Ⅱ型にみられる異所性蒙古斑の経過は、通常の蒙古斑よりもゆっくりです。薄くなり始めるのは学童期に入る頃で、12～19歳でも淡く残りますが、20歳代でほぼ消失します。

ライソゾームの中で働く酵素の一つで、ムコ多糖（グリコサミノグリカン）のうちデルマタン硫酸とヘパラン硫酸を分解します。

遺伝に関わる悩みや不安、疑問などをもたれている方々に、臨床遺伝専門医あるいは認定遺伝カウンセラー®が正確な医学的情報をわかりやすくお伝えし、理解していただけるようにお手伝いします。

その上で、相談者が自らの力で医療技術や医学情報を利用して問題を解決していけるよう、心理面や社会的な側面も含めて支援を行います。

細胞の核の中には、22対（44本）の常染色体と、1対（2本）の性染色体、合わせて23対（46本）の染色体があります。

染色体は二重らせん構造のDNAで構成されていて、DNAの上のタンパク質をつくる情報をもった一部分を、遺伝子といいます。

ムコ多糖症ではライソゾームの中にムコ多糖（グリコサミノグリカン）がたまりますが、ウロン酸はムコ多糖を構成する成分の一つです。ムコ多糖は、ウロン酸とアミノ糖の組み合わせによって種類が決まります。

ムコ多糖症でたまるムコ多糖を構成するウロン酸として、グルクロン酸とイズロン酸があります。

音が聞こえにくい、言葉が聞き取りにくい、あるいはまったく聞こえない状態を難聴といいます。

難聴にはいくつかのタイプがあり、内耳やその奥の神経（聴神経）に問題が生じることによっておこるものを感音性難聴といいます。

関節が固くなり、関節の動きが制限されている状態を関節拘縮といいます。肘や肩の関節に拘縮がみられる場合は、バンザイをすることが難しくなります。

脳には血液脳関門と呼ばれる、脳に必要な物質以外の異物が脳内に簡単に入らないようにする仕組みがあります。

酸素や栄養分などの必要な物質は脳の毛細血管から脳内に取り込まれますが、細菌や化学物質は取り込まれないようにして、脳を守っています。

ムコ多糖症は、ライソゾームの中でムコ多糖（グリコサミノグリカン）を分解する酵素が欠損、またはその働きが弱いことによりムコ多糖が細胞の中にたまってしまい、さまざまな症状が生じる病気です。

中枢神経系は脳と脊髄からなり、末梢神経系（脳と脊髄以外の神経系）から伝えられた情報を受け取り、整理・判断して全身に指令を発信する役割を担っています。

中枢神経系に障害が生じることによっておこる症状を中枢神経系症状といいます。

ムコ多糖症ではムコ多糖（グリコサミノグリカン）が中枢神経系にたまることにより、中枢神経系症状をおこすことがあります。

ムコ多糖症にみられる中枢神経系症状として、知的な発達の遅れ、行動の異常、睡眠障害、けいれん発作などがあります。

音が聞こえにくい、言葉が聞き取りにくい、あるいはまったく聞こえない状態を難聴といいます。

難聴にはいくつかのタイプがあり、外耳から中耳までの音を伝える経路に問題が生じることによっておこるものを伝音性難聴といいます。

お腹の臓器がお腹の外に飛び出した状態をヘルニア（脱腸）といいます。

ヘルニアのうち、大きく膨らんだおへその中に腸管が飛び出た状態を臍（さい）ヘルニア、脚の付け根の部分〔鼠径部（そけいぶ）〕の隙間から腸管が飛び出て膨らんだ状態を鼠径（そけい）ヘルニアといいます。

体の中でいらなくなった物を取り込んで分解する役割をもつ、細胞の中の小器官です。