用語集
遺伝子

細胞の核の中には、22対(44本)の常染色体と、1対(2本)の性染色体、合わせて23対(46本)の染色体があります。

染色体は二重らせん構造のDNAで構成されていて、DNAの上のタンパク質をつくる情報をもった一部分を、遺伝子といいます。


タンパク質ができるまで
血液脳関門

脳には血液脳関門と呼ばれる、脳に必要な物質以外の異物が脳内に簡単に入らないようにする仕組みがあります。

酸素や栄養分などの必要な物質は脳の毛細血管から脳内に取り込まれますが、細菌や化学物質は取り込まれないようにして、脳を守っています。

薬などの物質は通常は血液脳関門を通過することはできませんが、近年、血液脳関門を通過させる技術も利用されるようになっています。
さい帯血
赤ちゃんとお母さんをつなぐさい帯(へその緒)と胎盤の中に含まれる血液を、さい帯血といいます。
常染色体潜性遺伝
常染色体上に、父親と母親の両方が変異のある遺伝子をもち、子に伝わった遺伝子の両方に変異がある場合に、発症します。
造血幹細胞

血液の中にある血球には赤血球、白血球、血小板という3種類の細胞があります。血球の3種類の細胞は、造血幹細胞からつくられています。造血幹細胞は骨髄とさい帯血に存在します。

ムコ多糖(グリコサミノグリカン)
体の中の皮膚や骨、軟骨、靭帯などの組織に多く存在する、糖の一種です。
ライソゾーム

体の中でいらなくなった物を取り込んで分解する役割をもつ、細胞の中の小器官です。


細胞小器官
細胞小器官
X染色体潜性遺伝

性染色体のうち、X染色体上に変異した遺伝子のある場合に発症します。発症の仕方は、男性と女性とで異なります。

男性(性染色体はXY):X染色体上に変異のある遺伝子をもつ場合、必ず発症します。
女性(性染色体はXX):2本あるX染色体のどちらかに変異のある遺伝子をもつ場合、症状があらわれない「保因者」となります。

ごくまれに、症状があらわれて発症する方もいます。