ムコ多糖症とは? 疾患の概要

ムコ多糖症とは?

ムコ多糖症は、細胞の中のライソゾームという場所で働く酵素が生まれつき欠損している、または酵素の働きが弱いことにより、酵素が分解するはずのムコ多糖(グリコサミノグリカン)が細胞の中にたまってしまい、さまざまな症状を生じる病気です。

ムコ多糖症はいくつかのタイプに分かれていますが、根治的な治療法があるタイプもあり、早期に診断して早期に治療を開始することが大切です。

用語解説

ライソゾーム

体の中でいらなくなった物を取り込んで分解する役割をもつ、細胞の中の小器官です。


細胞小器官
細胞小器官
ムコ多糖(グリコサミノグリカン)
体の中の皮膚や骨、軟骨、靭帯などの組織に多く存在する、糖の一種です。