遺伝子の変化が原因

ライソゾームの中で働く酵素は、タンパク質でつくられています。タンパク質を体の中でつくるための設計図となるのが、遺伝子です。

遺伝子が本来の遺伝子から変化してしまうことを、変異といいます。変異した遺伝子をもつことによって、酵素をつくることができなかったり、働きの弱い酵素ができたりしてしまうことが、ムコ多糖症の原因です。

ムコ多糖症は、変異した遺伝子が親から子に伝わることによって起こる、遺伝性の病気です。

遺伝にはいくつかの形式があります。ムコ多糖症の場合は、常染色体潜性遺伝によるタイプと、X染色体潜性遺伝のタイプの、二つのタイプがあります。

用語解説

遺伝子

細胞の核の中には、22対（44本）の常染色体と、1対（2本）の性染色体、合わせて23対（46本）の染色体があります。

染色体は二重らせん構造のDNAで構成されていて、DNAの上のタンパク質をつくる情報をもった一部分を、遺伝子といいます。